Diferença entre os raio x – spectro 70x eletronic do seletronic.

 Potência 70 kVp.

» Otimiza o espaço com praticidade, segurança e precisão.

» Dispositivo de compensação automática de tempo: corrige automaticamente o tempo de exposição conforme as oscilações de tensão da rede elétrica. O resultado é a ótima qualidade radiográfica, redução da ocorrência de erros e a alta durabilidade do equipamento.

» Mecanismo de bloqueio contra disparos acidentais, evita disparos consecutivos, eliminando exposições desnecessárias à radiação e ao superaquecimento.

» Comando Seletronic: permite a seleção do tempo mais adequado para cada situação específica, com grande precisão, minimizando exposições desnecessárias e melhorando a qualidade radiográfica.

» Sistema de dupla colimação: elimina a formação de raios secundários no feixe principal evitando a exposição desnecessária do profissional e do paciente, minimizando os riscos à saúde.

A Toxina Botulínica como meio terapêutico em odontologia

A toxina botulínica é um agente paralisante produzido pela bactéria Clostridium botulinum, usado em tratamentos estéticos, agora é alvo nos consultórios odontológicos. A principal ação dessa droga é bloquear a liberação do neurotransmissor acetilcolina, responsável pela contração muscular, secreção salivar e das glândulas sudoríparas. Pequenas quantidades de toxina botulínica são injetadas pelo profissional dentro dos músculos afetados por distonia e espasticidade, causando paralisia transitória dos músculos injetados e melhorando os espasmos e dores.Nos casos de sialorreia a toxina é injetada nas parótidas e glândulas submandibulares e na hiperidrose a injeção é feita na região afetada .O tratamento com toxina botulínica é sintomático, ou seja, apenas alivia os sintomas. A duração dos efeitos é variável, em média de três a quatro meses. Após esse tempo, novas aplicações são necessárias.Efeitos colaterais são raros e transitórios e dependem do local de aplicação, incluindo fraqueza generalizada (apenas com altas doses de toxina), boca seca, queda das pálpebras e dificuldade de deglutição. O uso frequente da toxina pode levar à formação de anticorpos, levando à falta de resposta a futuras aplicações.

As Gicas e Renata no Fórum.

Divulgação do meu vídeo foi feita por:

Renata Gomes:
http://gomesarruda.blogspot.com/2011/05/divulgacao-dos-videos-dos-colegas.html  

Gisely Estima:
http://giselyestima.blogspot.com/2011/06/divulgacao-dos-videos-e-visita-apae.html

Patrícia Marciel: http://bocasaudavelvidasaudavel.blogspot.com/2011/06/processos-de-tanscricao-e-traducao.html

Patrícia Mylena:http://patriciamylena.blogspot.com/

Entrevista de Genética.

Entrevistada: Dra. Dânae Longo

1-Qual a sua formação acadêmica?
 - Bióloga (Licenciatura e Bacharelado), Mestrado e Doutorado em Genética e Biologia Molecular, tudo pela UFRGS.

2-Qual a meta de um aluno que esteja interessado em pesquisas? Ir para o exterior?
 - A minha meta pessoal foi buscar qualificação em uma atividade que eu gosto: pesquisa. Além disso,
almejo uma posição como professora de nível superior. Nunca tive grande pretensão de ir para o exterior.

3-Quais os pontos positivos e negativos da profissão?
 - Positivos: contribuir para o desenvolvimento cientifico do pais e na formação de alunos. Negativos: no Brasil, há pouca área de atuação, e muitas vezes, por falta de apoio e estrutura, um bom trabalho demanda muito esforço e estresse.

4-Na sua área como você atua? E quais os trabalhos que você desenvolve?
- Tenho uma bolsa de apoio técnico na UFRGS. Auxilio no planejamento, execução e publicação de diversos projetos na area de genetica humana e médica

5-E agora como é a sua linha de pesquisa?
 - Fatores geneticos associados a transtornos do espectro autista. Auxilio no diagnostico clínico e genético de pacientes. Estou tentando fomento para dar continuidade aos projetos.

10- FICHAMENTO DE GENÉTICA

Um caso de discriminação genética: o traço falciforme no Brasil

O último século foi marcado pelo avanço de pesquisas no campo da Genética Clínica e mais recentemente pelas descobertas do Projeto Genoma Humano. Muitas doenças e marcadores genéticos foram identificados, embora se tenha avançado pouco em relação à cura ou à terapia gênica. A anemia falciforme, uma doença que altera as hemoglobinas e dificulta o transporte de oxigênio pelo organismo, foi identificada pelo médico James Herrick, em 1910, e descrita por biologia molecular nos anos. As pessoas com anemia falciforme são aquelas cujo sistema circulatório apresenta dificuldades para transportar o oxigênio, visto que possuem um tipo diferenciado de hemoglobinas, as "hemoglobinas do tipo S", e necessitam acompanhamento médico sistemático para a redução da morbidade e melhoria na qualidade e expectativa de vida. A doença pode provocar desde alterações leves, como palidez, até distúrbios mais severos, como acidente vascular cerebral ou mesmo a morte. Considerando que a anemia falciforme afeta as hemoglobinas, a doença é também conhecida como um tipo de hemoglobinopatia. As hemoglobinas consideradas normais são as "hemoglobinas do tipo A", que transportam adequadamente o oxigênio. Entretanto, no caso das "hemoglobinas do tipo S", responsáveis pela anemia falciforme, o transporte de oxigênio é prejudicado devido ao formato das hemácias e de condições ambientais adversas, como elevadas altitudes, ausência de oxigênio ou mesmo mudanças climáticas. Porém, o mesmo não ocorre no caso de pessoas que têm "hemoglobinas do tipo AS" ou "traço falciforme", características genéticas que não representam restrições ao metabolismo, morbidade ou mesmo riscos à vida, tal como ocorre no caso da anemia falciforme. Sendo assim, há uma diferença entre a doença anemia falciforme e o traço falciforme, uma característica genética sem maiores repercussões no metabolismo. Vale reforçar que o traço falciforme não se confunde com a anemia falciforme: o traço não é uma doença, apenas indica a presença da "hemoglobina S" em combinação com a "hemoglobina A", o que resulta na "hemoglobina do tipo AS" . Um casal com traço falciforme tem 25% de chances de ter um futuro filho com anemia falciforme que no Brasil  é uma das características genéticas mais prevalentes na população. Em 2001, estudos de prevalência indicavam a existência de mais de dois milhões de portadores heterozigóticos de genes falciformes e oito mil portadores da anemia falciforme. Embora presente em pessoas com diferentes cores, há maior prevalência do traço e da anemia falciformes entre a população preta e parda no país, o que representa um recorte também de classe para a doença Os pretos e pardos estão dentre os grupos mais pobres da população. Dada a prevalência do traço falciforme na população brasileira, ações educativas sobre planejamento familiar foram implementadas pelo governo brasileiro na última década. Os portadores de traço falciforme e seus familiares são o público–alvo das iniciativas de saúde pública do Ministério da Saúde: de campanhas educativas a oferta de serviços de aconselhamento genético na rede pública de saúde; de triagem neonatal para a anemia falciforme a informações sobre planejamento reprodutivo. No Brasil, a testagem para identificação de pessoas portadoras de traço e doenças falciformes tem sido uma prática bastante difundida em diferentes espaços dos serviços de saúde pública.  O levantamento de dados foi realizado por meio de entrevistas semi–estruturadas com os principais protagonistas do caso: a atleta, o técnico do clube onde a atleta jogava e o médico responsável pelo parecer clínico que questionou a exclusão da atleta da seleção. Foi também realizado um levantamento documental da repercussão do caso na imprensa nacional, no período de abril a maio de 2004. As declarações dos informantes–chave na imprensa guiaram o roteiro para as entrevistas semi–estruturadas, cujo objetivo foi recuperar os principais fatos envolvidos no caso. A análise considerou ainda o relatório médico emitido pela CBV sobre o traço falciforme identificado na atleta e pareceres técnicos emitidos pela Secretaria de Saúde do Estado do Rio de Janeiro. A descrição do caso foi resultado das entrevistas, da análise documental do processo e das matérias da mídia impressa. Há um consenso médico de que pessoas com anemia falciforme apresentam restrições à prática de esportes. As pessoas com anemia falciforme devem ter cuidado com atividades que exigem esforço físico, pois é uma doença que afeta as hemoglobinas e conseqüentemente dificulta o transporte de oxigênio. Mas traço e anemia falciformes não se confundem no espectro dos marcadores genéticos qualificados como doenças. No caso do traço falciforme, a prática do esporte não é uma contra–indicação, pois segundo o órgão de saúde do governo estadunidense, "o traço falciforme não impede a participação em esportes competitivos [...] trabalhos científicos mostram que não há aumento de morbidade ou mortalidade entre atletas profissionais com o traço" . O manual do NIH conclui que são desnecessários exames para identificação de traço falciforme entre atletas: "não há necessidade de triagem para o traço falciforme como requisito à participação em programas esportivos". Nas considerações finais constatamos que O caso analisado neste artigo mostra que a adoção de testes genéticos para o traço falciforme no campo das práticas esportivas é contestável como uma medida de proteção em saúde, e abre espaço para o estigma e a discriminação genética. A discriminação ocorre porque à informação genética obtida por meio dos testes é conferida autoridade e poder de confabular prognósticos que não se baseiam em evidências e implicam restrições de direitos ou mecanismos de opressão social. No caso da atleta, a identificação do traço falciforme impediu a participação na competição e foi seguida de recomendação para que as escolhas profissionais fossem revistas. Os casos envolvendo a entidade de elite do voleibol demonstram a importância de se enfrentar seriamente a informação genética como um tema na interface dos direitos individuais e da saúde pública no Brasil.

9-FICHAMENTO DE GENÉTICA

Genética do transtorno bipolar

O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações do humor, com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida. As estimativas acerca de sua prevalência na população são, em geral, conservativas, tendo em vista a utilização de estreitos critérios diagnósticos propostos nas classificações categoriais em uso atualmente. Assim, a prevalência ao longo da vida encontrada nos EUA para o transtorno bipolar do tipo I alcança 1,6%. Na cidade de São Paulo essa prevalência é de 1%.² Estudos recentes considerando critérios mais abrangentes, o que permite incluir alterações do humor menos intensas, mas não menos graves, apresentam prevalência de 4 a 8% durante a vida para o continuum bipolar. Compreender a etiologia e fisiopatologia desse transtorno, em toda sua heterogeneidade, torna-se extremamente importante para definir estratégias de tratamento e prevenção. Os estudos com gêmeos, estudos de adoção e de famílias com múltiplos afetados demonstram a influência de múltiplos fatores ambientais e genéticos na sua etiologia. A concordância entre gêmeos idênticos (monozigóticos) varia de 61 a 75% e o risco em parentes de primeiro grau situa-se entre 1,5 e 15,5%.⁴ Esses dados sugerem que o TB apresenta alta herdabilidade, mas com um modo de herança não-Mendeliana. Deste modo, o TB é uma doença complexa, cujo aparecimento depende da presença de genes de vulnerabilidade e da interação destes com a influência ambiental. Algumas regiões genômicas potencialmente associadas ao TB foram identificadas a partir de observações de co-segregação de alterações cromossômicas e esse transtorno em famílias com múltiplos afetados. A translocação balanceada representa a principal alteração encontrada nestes casos. As anormalidades cromossômicas encontradas em portadores de doenças mentais de modo geral podem ser consideradas significativas caso essa alteração seja rara, com relatos independentes de sua segregação com alterações comportamentais ou quando a alteração ocorre em região também apontada por estudos de linkage como associadas à doença estudada. Deste modo, sugere-se que os indivíduos com forte história familiar, com alterações cognitivas e/ou anormalidades congênitas devam ser submetidos à investigação de seus cariótipos.
Uma alternativa para o estudo de genes envolvidos em doenças complexas, cujo modo de transmissão não é conhecido, são os estudos de associação. A associação com o marcador investigado ocorre quando o gene ou o locus em desequilíbrio de ligação com o marcador estão envolvidos na patofisiologia da doença. A maior vantagem dos estudos de associação é que eles podem detectar genes com efeitos modestos. Além disso, é necessário amostra de grande tamanho para se obter significância estatística. Associações espúrias podem ocorrer em caso de estratificação populacional. Esse tipo de viés pode ser reduzido ao se usar os progenitores como controles. Em caso de associações positivas, deve-se estabelecer se o alelo associado à doença causa alterações funcionais responsáveis pela sua fisiopatologia.
Os genes candidatos naturais inicialmente utilizados nos estudos de associação foram os relacionados ao sistema monoaminérgico, em virtude das teorias envolvendo essas vias na fisiopatologia dos transtornos afetivos. Os estudos, entretanto, não foram conclusivos até o momento, com inúmeros resultados conflitantes para os diversos genes investigados. Em estudos viu-se que algumas doenças hereditárias são, geralmente, acompanhadas por transtornos mentais. Portadores da Síndrome de Wolfram e da Doença de Darier apresentam comumente doenças afetivas. 
Os fatores epigenéticos referem-se a modificações do DNA que regulam a atividade do genoma. Através da compreensão desses mecanismos, os padrões de herança que ocorrem no TB podem ser melhor avaliados, como por exemplo, a discordância de fenótipo entre gêmeos monozigóticos, idade de risco para o surgimento da doença, diferenças clínicas entre homens e mulheres e curso flutuante da doença. Um dos mecanismos usados nesse controle é o imprinting.
Imprinting refere-se a um padrão de herança não-Mendeliana em que a transmissão do fenótipo depende da origem parental do alelo associado à doença. Observa-se que pacientes bipolares possuem com maior freqüência mães afetadas do que pais afetados e mais ancestrais maternos afetados que ancestrais paternos. Na conclusão exponhe-se
Em doenças complexas não há correspondência direta entre genótipo e fenótipo. Um mesmo genótipo pode determinar uma gama de fenótipos na dependência da interação com outros genes ou com fatores ambientais. Por outro lado, genótipos distintos podem levar a um único fenótipo. Esse aspecto amplia as possibilidades de apresentação clínica, reforçando a idéia de continuum, o que por sua vez implica a existência de múltiplos genes e múltiplos mecanismos pelos quais esses genes interagem entre si e com o meio na determinação da doença.

8-FICHAMENTO DE GENÉTICA

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Nos países desenvolvidos, aproximadamente 1 entre 1000 crianças apresentam deficiência auditiva severa ou profunda ao nascimento ou na infância, na fase pré-lingual. Em cerca de 60% dos casos a etiologia da deficiência auditiva é hereditária, 30%, adquirida e 10%, de etiologia idiopática. As formas não-sindrômicas são responsáveis por 70% dos casos de etiologia hereditária e as sindrômicas por 30% desses. Dentre as formas de herança, a autossômica recessiva é a mais freqüente (75% a 85%), seguida pela dominante (12 a 13%) e ligada ao X ou mitocondrial por (2% a 3%) dos casos de deficiência auditiva não-sindrômica. As deficiências auditivas sindrômicas ou as de herança autossômica dominante podem ocasionar alterações de condução, sensorioneural ou ambas. Em contraste, as não-sindrômicas pré-linguais ou as formas de herança autossômica recessiva são quase que exclusivamente sensorioneurais. As anomalias sindrômicas ocasionadas pela rubéola, toxoplasmose, citomegalia, sífilis ou uso de drogas no período gestacional, que podem cursar com distúrbio de audição, são congênitas mas não de origem genética, como são as outras formas sindrômicas de deficiência auditiva. Várias dessas síndromes já foram descritas, e os genes mapeados e clonados. Alguns dos genes identificados, que ocasionam as formas sindrômicas, são também responsáveis por formas isoladas de deficiência auditiva. Nenhuma correlação direta pode ser delineada entre o tipo de mutação e a associação com a forma de deficiência auditiva sindrômica ou não-sindrômica.Para o entendimento das conseqüências de mutações em genes que regulam o processo da audição, há necessidade do conhecimento da fisiologia coclear normal. Após estímulo sonoro, a energia mecânica do som é convertida em sinal elétrico (transdução mecanoelétrica) nas células ciliadas externas da cóclea. Na superfície apical dessas células ciliadas, projetam-se microvilosidades especializadas, os estereocílios, consistindo, estruturalmente, de cório com actina e revestimento externo de miosina, os quais oscilam em resposta ao som que, secundariamente ao movimento do estribo na janela oval, movimenta o líquido que circunda as células ciliadas. Na genética Molecular das Deficiências Auditivas Não-Sindrômicas existem proteínas codificadas geneticamente com expressão nas células ciliadas da cóclea:  As proteínas não-convencionais miosinas formam uma família que se divide em 16 classes, sendo encontrada em maior quantidade nas células que não sao musculares, e menores que a miosina muscular e, por isso, também denominadas de mini-miosinas. Essas proteínas motoras formam filamentos que se movem ao longo dos filamentos de actina utilizando a energia gerada pela hidrólise de ATP. Na cóclea, têm sido implicadas na formação e nos movimentos de expansão da membrana citoplasmática, nos movimentos das vesículas sinápticas e no sinal de transdução das células ciliadas externas e internas, ja as proteínas conexina é o componente estrutural das junções comunicantes intercelulares (gap junctions), as quais são responsáveis pelo fluxo de potássio das células de sustentação da cóclea para os fibrócitos do ligamento espiral e limbo espiral de volta para a endolinfa, após o mesmo ter saído das células ciliadas. Conclui-se assim que A reação aos sons é o primeiro sinal na criança de que ela está com sua capacidade auditiva preservada. Devido à demora na aquisição da fala, a ausência de reação aos sons ou algum outro distúrbio, os pais são os primeiros a suspeitar da deficiência auditiva em relação aos profissionais. A demora entre a suspeita e o diagnóstico diminui irremediavelmente as possibilidades de tratamento e reabilitação dessas crianças, pois se a intervenção não ocorrer precocemente haverá prejuízo na área da comunicação com significante morbidade, que pode se manifestar nas atividades sociais e perdas de oportunidades profissionais. Por outro lado, é surpreendente como alguns pais e até mesmo alguns profissionais mostram relutância em aceitar a deficiência auditiva, considerando-a de menor valor, traduzindo o amplo desconhecimento sobre a importância que tem a função auditiva para o desenvolvimento dos processos conceituais que sustentam o pensamento do homem e, conseqüentemente, a fala.

7-FICHAMENTO DE GENÉTICA

A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência


Os distúrbios do sono (DS) são relatados freqüentemente durante a infância e adolescência. A história familiar positiva é comum. Devido a sua elevada prevalência podem representar uma epidemia mundial emergente.
A importância do diagnóstico e tratamento dos distúrbios do sono em crianças depende, entre outros fatores, dos achados sobre a influência do sono e do temperamento na vida escolar. Mesmo com o  progresso impressionante da genética molecular dos ritmos circadianos, pouco se sabe sobre a base molecular do sono normal. A pergunta sobre qual seria a função do sono segue sem resposta na Biologia. Muitos distúrbios do sono apresentam recorrência familiar, mas até hoje a pesquisa sobre a genética molecular dos distúrbios do sono continua sendo, surpreendentemente, um dos últimos campos ativos. A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que ocorre com predominância levemente maior em indivíduos do sexo masculino, entre a infância e a quinta década de vida, atingindo seu clímax na segunda década. A doença é caracterizada por uma tétrade de sintomas relativos à ocorrência de sono REM (sono com movimento rápido dos olhos) em momentos inadequados: sonolência diurna excessiva, cateplexia (queda abrupta com perda de tônus muscular, sem perda de consciência, geralmente provocada por emoções como riso, raiva ou surpresa), paralisia do sono (experiência aterradora que ocorre ao início do sono ou ao acordar, em que o paciente se descobre subitamente incapaz de se mover, falar ou respirar profundamente) e alucinações hipnagógicas/hipnopômpicas (sonhos vívidos que podem ser difíceis de distinguir da realidade e alucinações auditivas, visuais ou cenestopáticas que ocorrem no começo do sono, tanto diurno como noturno. O sono é regulado por um processo homeostático que determina sua necessidade e por um processo circadiano que determina sua freqüência, recentemente, dois genes envolvidos em distúrbios circadianos do sono foram descobertos^. A síndrome do atraso de fase do sono (SAFS) é caracterizada pelo atraso do início do sono e pela demora para acordar (3a 6 horas) em relação aos horários convencionais para as duas ações. Os pacientes típicos normalmente não adormecem antes das 2h da manhã e não acordam antes das 10–12h, apesar da arquitetura do sono poder ser considerada normal. Os pacientes normalmente relatam estarem mais alertas durante a noite do que durante a manhã. Quando o paciente é forçado a acordar mais cedo devido a compromissos escolares, o resultado pode ser a insuficiência crônica de sono e o excesso de sonolência diurna. A insônia é definida como a dificuldade iniciar e/ou manter o sono. A insônia infantil geralmente está relacionada com uma série de fatores externos e ambientais ou a hábitos que variam com a idade, da primeira infância à adolescência. Sua patofisiologia é completamente diferente na idade adulta e, portanto, a abordagem clínica do pediatra também deve ser. Apesar dessa queixa estar associada freqüentemente a história familiar positiva, nenhum gene específico foi descoberto para a insônia.  A etiologia da apnéia do obstrutiva do sono é multifatorial e consiste de uma associação entre fatores anatômicos e neuromusculares, além da predisposição genética. A obesidade relacionada com a apnéia do obstrutiva do sono atinge níveis de problema de saúde pública entre crianças, principalmente em países desenvolvidos .
Dados recentes indicam que a apnéia do obstrutiva do sono em adultos pode ser influenciada por fatores genéticos relativos à obesidade e distribuição de gordura corporal, controle muscular das vias respiratórias superiores, morfologia craniofacial (redução no tamanho mandibular e das vias respiratórias), controle respiratório e sono. Além disso, alguns polimorfismos genéticos foram identificados nesta população, mas ainda não se sabe se os genes candidatos reconhecidos são diretamente causais para o fenótipo ou não. Estudos com roedores sugerem que a deficiência de monoaminoxidase A associada a aumentos na apnéia do sono e excesso de serotonina podem contribuir para este fenótipo^. A síndrome de hipoventilação central congênita é um raro distúrbio do controle respiratório caracterizado pela hipoventilação durante o sono, a não–responsividade a estimulantes respiratórios e a inconsciência da hipóxia com respiração básica adequada durante a vigília. O curso clínico varia, mas os sintomas podem ser reconhecidos, em alguns casos, desde os primeiros dias de vida (cianose, apnéia, falhas respiratórias súbitas durante o sono). A doença costumava ser conhecida como maldição de Ondina. A síndrome pode ocorrer em combinação com outras manifestações clínicas , como a síndrome de Moebius. Mais recentemente, alguns pesquisadores relataram uma forte associação com a doença de Hirschprung e tumores de origem na crista neural. As parassônias pediátricas reúnem uma variedade de comportamentos e atividade motora alterados durante o sono como, como "eventos ou experiências físicas indesejáveis que ocorrem no início do sono, durante o sono ou ao despertar". Estes eventos incluem movimentos, comportamentos, emoções, percepções, sonhos e funcionamento do sistema nervoso autônomo anormais relativos ao sono. Após estes estudo conclui-se que Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais usadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados.

6- FICHAMENTO DE GENÉTICA.

Delineamento de experimentos em genética genômica


Genética genômica e genômica quantitativa são termos utilizados para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica . Por exemplo, experimentos com microarrays (ou microarranjos de DNA) têm sido utilizados para a avaliação dos padrões de expressão gênica em indivíduos com informação genotípica de marcadores moleculares. Valores de expressão dos diferentes genes são então tratados como características fenotípicas múltiplas de maneira que procedimentos de mapeamento de locos controladores de caracteres fenotípicos quantitativos (ou QTL, do termo em inglês Quantitative Trait Loci) são utilizados para a detecção de polimorfismos associados com a variabilidade nos padrões de expressão, os quais são geralmente denominados por eQTL. O efeito de variações alélicas na expressão gênica na mesma região cromossômica é denominado efeito cis, enquanto que o efeito de polimorfismos na expressão de genes em outras regiões do genoma é denominado efeito trans. Este tipo de metodologia tem sido utilizado para a identificação de genes candidatos, para o estudo de redes regulatórias e, principalmente, para a identificação de regiões cromossômicas controladoras da expressão de múltiplos genes, denominadas como regiões hot spots. Estas regiões cromossômicas referem-se a fatores reguladores associados à transcrição de genes relacionados à determinadas funções as quais podem ser de interesse, por exemplo, para tratamento terapêutico genético. Além do mapeamento de eQTL e da detecção de regiões hot spots, experimentos de genética genômica têm sido utilizados também no estudo do efeito trans de variações alélicas de determinados locos, tais como genes candidatos ou transgenes, na expressão de outros genes do genoma, e na estimação da herdabilidade dos níveis de transcrição utilizando-se informação de indivíduos aparentados. O planejamento de estudos de genética genômica envolve uma série de aspéctos. Da mesma maneira que qualquer outro estudo de mapeamento de QTL, estudos de genética genômica requerem, por exemplo, a escolha das raças ou linhagens, bem como a estratégia de cruzamentos a ser utilizada, como retrocruzamento, F₂, etc. Além disso, estudos de expressão gênica envolvem também a escolha cuidadosa do(s)tecido(s) ou tipo(s) de célula(s), bem como o(s) estágio(s) de desenvolvimento a serem amostrados. Especificamente em relação aos experimentos com microarrays, tem-se ainda que decidir que tipo específico de tecnologia de microarray mais se adequa aos objetivos experimentais em questão, bem como quantas lâminas são necessárias para que desejada eficiência experimental seja alcançada. Além disso, tem-se que selecionar os indivíduos a serem amostrados e, no caso de experimentos com microarrays no sistema de hibridizações competitivas, tem-se que planejar como as amostras serão pareadas e marcadas em cada hibridização. A fenótipagem científica que ate a alguns anos atrás tinha o custo limitado, em estudos de genética genômica, entretanto, a fenotipagem é o fator limitante dados os custos ainda bastante altos dos experimentos com microarrays. Desta maneira, a avaliação dos padrões de expressão gênica de uma sub-amostra dos animais disponíveis no estudo passa a ser uma estratégia natural para a redução dos custos dos estudos de genética genômica.Uma estratégia de fenotipagem seletiva foi proposta por Jin et al. (2004), a qual utiliza informação de marcadores moleculares para a sub-amostragem de indivíduos com o objetivo de se maximizar a dissimilaridade genética na amostra selecionada, e consequentemente aumentar o poder de detecção de QTL. O procedimento proposto por estes autores compara o genótipo dos marcadores de todos os indivíduos disponíveis e genotipados, e utiliza um algoritmo de otimização para a seleção de uma sub-amostra de indivíduos a serem fenotipados, i.e., a serem amostrados para o experimento de expressão gênica com microarrays. Após a seleção dos indivíduos a serem utilizados nos experimentos com microarrays, outro importante passo no delineamento experimental se faz necessário, especialmente se for utilizada a tecnologia de hibridizações competitivas. O delineamento com pareamentos distantes, no entanto, é recomendado somente em situações nas quais o interesse central do experimento refere-se ao estudo de efeitos aditivos, ou em estudos com populações nas quais somente dois genótipos são possíveis para cada loco, como por exemplo, em retrocruzamentos, RIL ou populações haplodiplóides. Se outros efeitos forem também de interesse, outras alternativas de pareamento podem ser necessárias, por exemplo, se o interesse se restringe aos efeitos aditivos, o delineamento ótimo refere-se ao de pareamentos distantes. Se o interesse, no entanto, for principalmente em relação aos efeitos de dominância, o delineamento resultante vai tender a parear homozigotos com heterozigotos, como proposto por Piepho (2005). Entretanto, se interações epistáticas são também consideradas, a estrutura de delineamento torna-se mais complexa. Em tais situações, o pareamento das amostras deve considerar a combinação genotípica para os múltiplos locos. Desta maneira pode-se concluir que  alternativamente, a fenotipagem seletiva pode também envolver informação referente a valores fenotípicos para características correlacionadas, ou uma combinação de informação referente a fenótipo e marcadores moleculares, ou fenótipo e estruturas de família. As vantagens e desvantagens de cada método dependem dos objetivos do experimento em questão, e nas suposições dos modelos estatísticos a serem utilizados na análise dos dados. Vale ressaltar, entretanto, que geralmente o mecanismo de sub-amostragem utilizado deve ser considerado na análise dos dados observados.

5- Fichamento de genética

O IMPACTO DA GENÉTICA NA ASMA INFANTIL


A asma é de natureza hereditária, mas a hereditariedade da doença não segue os padrões mendelianos clássicos. Diversos estudos de famílias evidenciam um forte padrão de agregação familiar no caso da asma, mas a genética da doença é especialmente complicada por sua natureza poligênica e pela interação entre fatores genéticos e ambientais. A melhor compreensão dos mecanismos genéticos da asma e da alergia fortalecerá nosso conhecimento de sua patofisiologia e representará um avanço importante para os esforços futuros de prevenção e tratamento da doença.
Alguns aspectos deste campo de pesquisa básica podem influenciar diretamente a prática clínica. A determinação genética das respostas alérgicas a estímulos ambientais e o papel da farmacogenética no manejo da asma são consideradas questões de pesquisa de suma importância. O mapeamento de traços complexos, como a asma, é uma das áreas de pesquisa mais importantes na genética humana. O grande estudo populacional de mais de 13.000 pares de gêmeos finlandeses adultos. O diagnóstico de asma foi realizado por meio da ligação entre os registros dos gêmeos e os bancos de dados de baixas hospitalares e utilização de medicamentos. Os dados foram coletados do escritório central de epidemiologia. Um total de 4.307 pares de gêmeos MZ e 9.581 pares DZ entre 18 e 70 anos foram incluídos. A estimativa de heritabilidade foi de 0,68 para mulheres e 0,48 para homens (entre 28 e 59 anos). Uma forte diferença de heritabilidade entre os sexos foi encontrada neste estudo. Também foi encontrada uma forte diferença de heritabilidade entre as faixas etárias, com a heritabilidade inversamente proporcional à idade, o que está de acordo com evidências clínicas e epidemiológicas.
Todos esses estudos de gêmeos demonstram a importância da genética sobre a variância da asma, com resultados de heritabilidade que variam entre 48% e 79%. Um achado importante é que a maioria dos estudos de gêmeos em diferentes partes do mundo (especialmente no Norte da Europa) demonstram resultados semelhantes e consistentes, e destacam o fato da asma (especialmente em sua variedade infantil) ter um forte fundo genético.
O Genetic Association Database (GAD, ou Banco de Dados de Associação Genética) é um repositório de estudos de associação da genética humana de doenças complexas organizado pelo National Institutes of Health. O objetivo deste banco de dados é permitir que os pesquisadores identifiquem rapidamente polimorfismos clinicamente relevantes a partir de um grande volume de variações genéticas no contexto de uma nomenclatura padronizada para genes e polimorfismos (números rs). O banco de dados inclui artigos científicos publicados seletos. Os dados de estudos são registrados com a nomenclatura oficial usada para o genoma humano. Se um estudo investiga mais de um gene para um distúrbio específico, há mais de um registro. Os registros enviados pelos pesquisadores são revisados antes de serem incluídos no GAD.
Selecionamos oito genes associados à asma em mais de cinco estudos populacionais de associação genética, usando o GAD, para a presente revisão. Os genes estão localizadas nas cinco regiões do genoma mencionadas acima. 
Com a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003 e do International HapMap Project em 2005, os pesquisadores agora têm à sua disposição um conjunto de ferramentas de pesquisa avançadas que facilitam a identificação da contribuição genética a doenças comuns. Estas ferramentas incluem bancos de dados computadorizados que contêm a seqüência genômica humana de referência e um mapa da variação genética humana. Um estudo genômico de associação (GWA, ou genome–wide association study) é uma abordagem que envolve a análise de marcadores através de conjuntos completos de polimorfismos humanos.

4- FICHAMENTO DE GENÉTICA

Os polimorfismos dos receptores adrenérgicos na insuficiência cardíaca


Atualmente, o tratamento clínico para a insuficiência cardíaca (IC) conta com inúmeras medicações, sendo os beta-bloqueadores recomendados para todos os estágios da IC. No entanto, há grande variabilidade em relação à resposta ao tratamento, com a taxa de sobrevida podendo variar de menos de um ano a mais de 10 anos.
Apesar da redução da mortalidade, uma parcela significativa dos pacientes nos ensaios clínicos, não se beneficia do tratamento com o beta-bloqueador. A medicina personalizada se baseia na identificação das variações genéticas que podem prever o desenvolvimento, a evolução da doença e a resposta aos medicamentos (eficácia/segurança). Estas variações genéticas representam as primeiras bases genéticas para determinação do diagnóstico, prognóstico e da estratégia terapêutica guiada pela farmacogenética na IC. Os recentes avanços da biologia molecular têm facilitado a incorporação na prática clínica de testes que avaliam os polimorfismos na área cardiovascular, a família de receptores beta-adrenérgicos (β1, β2 e β3) é altamente polimórfica. Recentemente vários polimorfismos funcionalmente relevantes dos receptores α2, β1 e β2 ADR, e os seus genótipos específicos foram associados com incidência e severidade clínica de insuficiência cardíaca. Experimentos realizados em ratos revelaram que a variante Arg se relaciona a uma maior e melhor sinalização em estágios agudos, mas que cronicamente torna-se reduzida, com menor capacidade de ligação do receptor. Esses mesmos estudos demonstraram que essa variante está relacionada a uma melhora da atividade hemodinâmica e da função ventricular em resposta ao beta-bloqueio, o que evidencia a importância de tais estudos para o desenvolvimento de terapias mais eficazes e personalizadas. Nos últimos 10 anos, os beta-bloqueadores (metoprolol, bisoprolol e carvedilol) têm sido associados à significativa redução em todas as causas de mortalidade e hospitalização em pacientes com IC, sendo recomendado nas diretrizes como terapia padrão. Muitos estudos investigaram uma possível associação entre insuficiência cardíaca e os polimorfismos dos receptores beta 2 adrenérgicos, e diferentes resultados foram descritos na literatura. Sabe-se que a proporção entre receptores beta 1 e beta 2 é de 80 para 20 em corações sadios. No entanto, na IC, essa proporção é de 60 para 40, o que indica que o polimorfismo de beta 2 pode modificar a progressão da doença.

Video legendado de Gisele Cartaxo

3- FICHAMENTO DE GENÉTICA

Ética, Genética e Pediatria.


Em primeiro lugar, é necessário que delimitar o que, neste contexto, entende-se por ética. Na verdade, são inúmeras as possibilidades de compreensão deste conceito. No mundo contemporâneo, como toda e qualquer palavra, esta também sofre modificações ao longo do tempo, incorpora novos sentidos, se aperfeiçoa e diversifica. A resposta é, igualmente, múltipla; dentre esta multiplicidade de sentidos possíveis e viáveis, é necessário que destaquemos, porém, aquele que nos permite uma melhor aproximação ao tema a que nos propomos aqui, ou seja, a articulação íntima entre a ética e o cuidado da vida humana. Este nos parece ser o seguinte: "ética é a construção do sentido da vida humana desde o encontro com o Outro.  Assim, o que o Outro representa originalmente frente a mim é um problema não apenas teórico, mas um acontecimento concreto, que desestabiliza as certezas da minha inteligência. Eu não posso, de forma nenhuma, determinar aquilo que o Outro é enquanto tal, dizer o que ele é realmente: posso apenas dizer o que eu consigo captar dele, dele perceber e classificar. A rigor, a única coisa que posso ousar dizer a respeito deste Outro é determinado justamente por ele: que ele é de outro modo — outramente — que eu, ou seja, que entre nós uma verdadeira e irredutível diferença tem lugar.   A ética exige, por assim dizer, uma outra lógica que a lógica da inteligência, e com isso se quer indicar que o ético — expresso no encontro real — exige uma outra racionalidade, diferente daquela que eu uso normalmente para lidar com as coisas e os conceitos — a saber, uma racionalidade ética, ou, em termos mais simples, uma racionalidade do encontro com o outro.  A forma de como o mundo é originalmente concebido determina, de certo modo, a racionalidade deste mundo, a forma de compreendê-lo posteriormente. Se o mundo não é primordialmente concebido e pensando desde princípios lógicos abstratos ou desde a articulação pura e simples de interesses de poder, e sim desde encontros humanos reais em sua infinita variedade, isso significa que é possível a concepção de uma outra racionalidade em meio ás ja existentes, a racionalidade ética.Ela  é o encontro real com o Outro, neste sentido, não uma disciplina teórica ou um código qualquer, mas o próprio fundamento de sentido da vida humana ao longo do tempo no qual esta dura: o fundamento do cuidado. Mãe de todas as filosofias, ela permite que eu saia "de mim mesmo" e encontre o que está além de mim, oportunizando o desabrochar da racionalidade que compreende o mundo desde o sentido do encontro. A ética não é algo secundário ou um enfeite da vida, mas o conteúdo mais profundo da própria vida que, no processo de se encontrar com o que a constitui, lhe dá sentido. E a forma concreta que a ética pode assumir no cotidiano da existência é tão simples em sua formulação geral como complexa em termos de sua efetuação diuturna: o cuidado. Pois cuidar é construir, na preservação cuidadosa da alteridade do outro, a razão de perduração da própria, em qualquer sentido deste termo ,vida^.

2- FICHAMENTO DE GENÉTICA

Autismo


Entre os transtornos psiquiátricos, o autismo,possue a mais forte evidência de ter base genética, ainda que a busca dos genes específicos que contribuem para essa síndrome de desenvolvimento, que é freqüentemente devastadora, tenha se mostrado extraordinariamente difícil. Recentemente, os avanços nas tecnologias genômicas, a finalização do seqüenciamento do genoma humano, a crescente disponibilidade de grandes conjuntos de amostras genéticas de indivíduos afetados e um renovado compromisso com a pesquisa da genética do autismo, tanto por parte das agências governamentais quanto das fundações privadas, fundiram-se para resultar num grande progresso. As primeiras evidências reproduzíveis que implicam regiões cromossômicas e genes específicos nos transtornos do espectro do autismo já foram apresentadas. O diagnóstico do autismo é compartilhado entre gêmeos monozigóticos (MZ) e digizóticos (DZ). Como os MZ são geneticamente idênticos e os DZ partilham a mesma quantidade de DNA que qualquer par de irmãos, o achado de um índice maior de concordância (partilhando o diagnóstico) entre pares MZ sugeriria que os genes têm uma importante contribuição à etiologia de um transtorno. 
Frente a algumas dúvidas, os pesquisadores basearam-se em três abordagens para identificar os genes da doença do autismo: análise de ligação genética, que simplesmente avalia a transmissão de um segmento cromossômico de uma geração a outra dentro das famílias e procuram vincular a presença desse intervalo de DNA com a presença do fenótipo de interesse, análise citogenética, que mostra do ponto de vista da pesquisa, as anormalidades cromossômicas, oferecem uma grande perspectiva para a rápida identificação de regiões candidatas para a descoberta de genes. Esse é particularmente o caso das transposições equilibradas e inversões cromossômicas em que dois "pontos de ruptura" diferentes interrompem a arquitetura cromossômica normal. Da mesma forma, pequenas deleções podem apontar para intervalos cromossômicos que mereçam maior estudo e estudos de genes candidatos, que são dividido em dois tipos, os que buscam determinar se uma variante comum de um gene atribui um risco maior para o fenótipo de autismo (estudos de associação de genes candidatos) e os que buscam determinar se mutações raras, funcionais, poderiam estar presentes em um gene de grande efeito no autismo ou nas condições relacionadas (rastreamento de mutações). Concui-se que após várias décadas de progressos hesitantes, toda a área da genética do autismo está se movimentando em um ritmo notável. Nos últimos anos, foi identificada uma mutação genética especifica no NLGN4 como sendo responsável por casos de retardo mental e/ou comprometimentos gerais de desenvolvimento, ainda que o objetivo final de alavancar uma compreensão da fisiopatologia para desenvolver novos tratamentos e para revelar estratégias de prevenção ainda esteja no horizonte, sabemos claramente hoje que começamos a dar os primeiros passos nessa direção.

1- FICHAMENTO

Genética dos transtornos afetivos.


Quando se trata de doenças afetivas caracterizamos alterações patológicas no humor que varia de uma extrema euforia até uma grave depressão. Tais síndromes são associadas as altas taxas de suicídios causados pela depressão. Pacientes que apresentam transtornos primários no no caso de só apresentarem depressão como alteração do humor são chamados de unipolares, e bipolares se acusam episódios de mania com ou sem depressão, ou ainda episódios de depressão com hipomania. Estudos feitos com famílias mostraram nos resultados que parentes de primeiro grau de indivíduos não afetados  representativos da população geral é de quase 1% para doença bipolar e cerca de 5% para depressão unipolar. Quando comparamos este risco com o dos parentes em primeiro grau de pacientes com depressão, observamos que, para doença depressiva unipolar, o risco está aumentado aproximadamente três vezes, enquanto o risco de transtorno bipolar nesses familiares é quase o mesmo da população geral. Finalmente, quando comparamos o grupo de familiares de indivíduos da população geral com o grupo de parentes em primeiro grau de portadores de transtorno bipolar, verificamos que o risco para a depressão unipolar está aumentado três vezes, enquanto o risco para doença bipolar nesses parentes está aumentado cerca de sete vezes.Ja em estudos feitos com gêmeos podemos inferir, que a taxa de concordância para problemas do humos em gêmeos monozigóticos é duas a três vezzes maior do qque nos dizigóticos, reforçando a hipótese de um componente genético nessas enfermidades.  Nos estudos feitos com adotados, encontrou poucas evidências de um componente genético em pais biológicos de 56 doentes afetivos adotados, foi investigada uma amostra dinamarquesa de 71 adotados afetados por transtornos de humor e relataram uma prevalência oito vezes maior de casos de depressão unipolar e quinze vezes maior de casos de suicídio nos pais biológicos desses indivíduos, comparados aos seus pais adotivos. No que se refere ao uso de estudos de ligação nas doenças afetivas, o transtorno afetivo bipolar tem sido o mais freqüentemente estudado, provavelmente pela maior herdabilidade deste transtorno. A história dos estudos de ligação na doença bipolar, assemelha-se muito ao curso da doença, com a euforia dos achados positivos, sendo logo seguida pela depressão da incapacidade de replicação dos mesmos. Vários genes candidatos têm sido investigados para associação tanto no distúrbio bipolar quanto na depressão unipolar. Com base na hipótese de disfunção dos sistemas monoaminérgicos cerebrais na doença bipolar, o primeiro gene candidato investigado foi a tirosina hidroxilase, uma enzima que limita o ritmo de síntese das monoaminas. Em relação à depressão unipolar, apenas nos últimos anos têm surgido estudos moleculares, e estes têm focado principalmente os genes relacionados ao sistema serotoninérgico.Conclui-se um consistente conjunto de evidências indica a existência de fatores genéticos na suscetibilidade para as doenças afetivas. Os dados disponíveis no momento não identificam de modo inequívoco nenhum gene de vulnerabilidade, mas a velocidade com que surgem novas tecnologias e abordagens na área de genética molecular apontam que, provavelmente nos próximos anos, alguns dos genes relacionados à vulnerabilidade para a depressão e para o transtorno afetivo bipolar serão identificados. Muito provavelmente, essa identificação também propiciará uma revolução na prática clínica com os benefícios advindos da elucidação das vias bioquímicas relacionadas à patogênese dessas doenças afetivas.

Terminando a molécula de DNA.

Visita a APAE de Kalyne Morais

Associação de Pais e Amigos Excepcionais, conhecida como APAE. No dia 19/05/2011, nós, alunos do curso de Odontologia da Faculdade Leão Sampaio, fizemos uma visita a esta instituição. Antes era apenas uma atividade a ser cumprida da Gincana de Genética, mas significou mais que uma atividade que vale pontos, pois é um ambiente muito prazeroso de estar. O objetivo da APAE é de cuidar das pessoas que sofrem de alguma deficiência. Focalizando o convívio social, a escola avalia e planeja condições que favorecem o desenvolvimento, a aprendizagem e a socialização dos alunos entre si e com a população.

Lá, pudemos conhecer mais um pouco do dia-a-dia das crianças, adolescentes e profissionais. É um trabalho realizado sem fins lucrativos. Os especiais passam um turno ou dois, realizando diversas atividades, dentre elas: dança, teatro, música, trabalhos com bisqui, entre outras.

A experiência com estas pessoas é inesquecível, pois apesar de muito carinhosas e animadas, elas nos passam a certeza que todas as pessoas são capazes de realizar qualquer atividade independente de ser deficiente ou não. 

“Toda criança é capaz de aprender, desde que seja respeitado seu limite”

• Informações extra a respeito da APAE:

Associação de Pais e Amigos de Excepcionais de Juazeiro do Norte (APAE-JN) é uma associação beneficente, sem fins lucrativos, formada por pais, amigos e pessoas com deficiência intelectual que, unidos por objetivos comuns, buscam construir uma sociedade mais justa e igualitária.Trabalhamos com determinação para eliminar os fatores que sustentam a exclusão das pessoas com deficiência, além de favorecer o seu desenvolvimento para uma vida com cidadania e dignidade.

Fundada em 1971 por pais de Excepcionais, surgiu com a missão de promover e articular ações de defesa de direitos, prevenção, orientações, prestação de serviços e apoio à família, direcionadas à melhoria da qualidade de vida da Pessoa com Deficiência Intelectual, de ambos os sexos, a partir de zero ano, em regime de semi-internato e à construção de uma sociedade justa e solidária.

A entidade ao longo de sua história, vem beneficiando pessoas com deficiência intelectual e suas famílias, quase todas carentes, e um número expressivo, em situação de risco econômico e social.

A entidade possui uma equipe multiprofissional, com cerca de 75 profissionais composta por psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, pedagogos, assistentes sociais, fonoaudiólogos, professores de educação física, psico-pedagoga, professores especializados e auxiliares, administrador, auxiliares administrativos, cozinheiros e serviços gerais. Para reabilitação destas pessoas são utilizados métodos e técnicas terapêuticas específicas, através de um conjunto de atividades individuais de estimulação cognitiva, sensorial e psicomotora, visando à reeducação das funções cognitivas e sensoriais dos mesmos. 

A APAE-JN conta com a colaboração dos governos municipal, estadual e federal e com o apoio da iniciativa privada.

Visita a APAE de Rayssa Mendonça

Nesta segunda-feira, a minha sala 105.1 foi fazer uma visita à APAE de Juazeiro do Norte-CE!  Conhecemos a estrutura, a coordenação(liderada pela Vanda), as pessoas que freqüentam e recebem assistência de lá. Foi uma experiência ótima, muita boa em que fomos acolhidos por todos com muito carinho, enfatizando também com a linda apresentação que nos foi mostrada; uma dança muito bem articulada, com integrantes dessa associação, visto que esses componentes são os próprios alunos que recebem o apoio do local.

Nas salas, percebemos que cada ambiente tem o seu enfoque próprio, em que uns se dedicam à música, outros à dança e também à arte, com oficinas de pintura e de artesanato.

Tive muitos momentos legais pela manhã, em que conheci um garotinho muito simpático e eu perguntei se ele escovava todos os dias os dentinhos, e ele na mesma hora abriu um sorrisão e me mostrou! Tão lindinho!

Sem contar, também com outra criança que tocava um triângulo! Todos nós ficamos em um círculo, cantando e brincando com ele, foi tão divertido..

Contudo, notei que há deficiência em assistência ao local, apesar de que o acolhimento aos portadores de deficiências especiais é organizado, mas, lá estudam cerca de 180 alunos, em que alguns ficam em tempo integral, outros apenas em um turno, e eles têm acompanhamento de fisioterapeutas, assistentes sociais, psicólogos, professores de educação física..isso tudo gera uma grande despesa, e lá é um local filantrópico, que depende de doações para seu funcionamento, gerando uma certa complicação no âmbito da assistência ao local.

Gente, vale muito a pena ir. Com certeza! Serve de lição pra muitas pessoas que não se acham capazes, ou até mesmo para dar um “up” na vida! Todo mundo é capaz de ser feliz, basta apenas acreditar, lutar por aquilo que quer e viver sem PRECONCEITOS!

Visita a APAE de Eugênia Freire

Bom sou aluna do Curso de Odontologia da Faculdade Leão Sampaio,e no dia 19 de Maio de 2011 a turma 106.1 tivemos a oportunidade de conhecer mais de perto a Comunidade APAE,Juazeiro do Norte CE.

Em toda a minha vida vou levar comigo aquelas imagens daquelas crianças com um olhar sincero, um sorriso contagiante e um abraço aconchegante isso foi apenas algumas horas ao lado de crianças especiais (Comunidade APAE, Juazeiro do Norte). Posso hoje dizer que é gratificante passar segundos, minutos, horas ao lado de todos aqueles que precisam também de um abraço, um beijo, um colo entre outros gestos de carinho, pois assim como nós os precisamos essas crianças também sentem essa necessidade.

Visita a APAE de Alencar Segundo

     Semana passada  a sala 106,1 foi premiada a fazer uma visita na Apae se Juaziero do Norte com o Professor Francisco. Lá conhecemos sua estrutura, tais como: Salas, Pátio, Ambientes de Lazer (...) , Também conhecemos a Cordenadora da Constituição, que falou diversas coisas tipo: Como é o funcionamento, as verbas adiquiridas do governo e etc, Conhecemos também principalmente os alunos, que foi uma experiência muito gratificante; eles nos receberam bem, com abraços, aperto de mãos, e beijos, fizeram até uma apresentação de dança, e provaram que dançam melhor do que muita gente, kkkkkk.
                         Visitando as salas, observamos que são muito empenhados em aprender, existe lá uma sala que funciona como uma oficina de pintura com verdadeiras obras de artes(mostrarei nas fotos a baixo), também tinha uma sala dedicada a música que deu até pra escutar uma boa canção.

                          Andando lá eu vi que eles tentam dar o melhor de si, e que ali é uma segunda casa para eles, espero ir mais vezes.

Visita a APAE de Patrícia Araaruna

domingo, 22 de maio de 2011

Tarefa 2 da Gincana de Genética * Visita a APAE

                                      

A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Juazeiro do Norte – Ce, foi fundada em 25 de abril de 1971 pela senhora Zuila Silva Moraes, impulsionada pelo desejo de ajudar seu filho, portador de Síndrome de Down. Assim, nasceu a APAE com a missão de promover e articular medidas de âmbito municipal que visem assegurar os direitos das pessoas com deficiência, favorecendo a sua inserção social enquanto cidadãos.

A equipe multidisciplinar é composta pelos setores de Assistência Social, Psicologia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Pedagogia. Quando necessário, contamos ainda com o apoio de profissionais parceiros voluntários de outras especialidades como medicina genética, neuropsiquiatria, odontologia, que muito contribuem na elucidação de diagnóstico, tratamento e realização de exames clínicos e laboratoriais.

Foto: Ilustra no fundo quadros pintados por alunos da Instituição - APAE

As pessoas especiais são aquelas
Que têm a habilidade de dividir
Suas vidas com os outros...
Elas são honestas na palavra e nas atitudes, são sinceras e compassivas,
E sempre dão por certo que o amor é parte de tudo.

As pessoas especiais são aquelas
Que tem habilidades para doar aos outros, e de ajudá-los com as mudanças que surgem em seus caminhos.

As pessoas especiais são aquelas
Que se permitem o prazer de estar próximo aos outros e se importam com a felicidade deles. Elas vieram para entender
Que o amor é o que faz a diferença na vida.

As pessoas especiais são aquelas
Que realmente tornam a vida mais bela!
procuramos tanto algo que se chama felicidade que nessa busca não percebemos quantas vezes fomos felizes.
Queremos tanto o impossível, que não percebemos quanta coisa ainda é possível.

Sonhamos tanto com os melhores momentos, que só percebemos quando eles já se foram.
Por isso viva somente o presente aproveitando ao máximo todos os momentos felizes que te acontecerem.
Dos momentos tristes, guarde somente a experiência que eles deixarem.
Porque as tristezas deverão ser apenas intervalos entre as alegrias...

Visita a APAE de Jeanne Matos

Minha expectativa era grande, eu ainda não conhecia o universo da diversidade. Eu observava os sentimentos que a minha mãe nutria por essas pessoas, mas ainda não havia mergulhado nesse mundo onde o coração palpita, acelera, em poder fazer parte da vida de alguém tão diferente. Uma verdadeira simbiose acontecia comigo!         

    

O medo, a ansiedade, um sentimento novo naqueles estantes brotavam em mim, algo latente uma explosão de emoções, o desejo de contribuir e de participar da vida de um se tão especial. Esse momento serviu de auto-analise para que eu pudesse descobrir e entender, o que se passava em mim. A nossa vocação, ela começa como uma criança no ventre da mãe, a cada dia, a cada minuto, a cada instante, aflora, desabrocha, revela-se e encanta.

Porém, todos ali estavam envolvidos havia muito a fazer, mais eu estava emocionada, extasiada que nem fotos do ambiente e das artes deles eu conseguir tirar em meio a tanta agitação enquanto mais eu olhava mais me apaixonava.

E para finalizar eu constatei que aquele momento foi como a mais bela vitrine da alma.

Visita a APAE de Letícia Matias

No dia 19 de maio de 2011, nós, os alunos de odontologia da turma106.1 da Faculdade Leão Sampaio, fomos fazer nossa primeira visita a APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) de Juazeiro do Norte. Lá, vimos aquelas crianças nos recebendo com muita a alegria e satisfação, mostrando-nos que eles são capazes de quaisquer atividades como: dançar, pintar, atuar, cantar. Foi um momento único em nossas vidas e com certeza vai ficar marcado na lembrança de todos os que lá estiveram presentes. 

Visita a APAE de Monique Anne

Nessa quinta-feira, dia 19 de maio, a turma 106.1 de Odontologia da Faculdade Leão Sampaio foi fazer uma visista a APAE. Esta, é uma organização civil sem fins lucrativos que ao longo da sua historia tornou-se referência nacional em atendimento a pessoas com defici~encia intelectual, em todas as fases da vida, do nascimento ao envelhecimento. Atua nas áreas de saúde, educação, direito, pesquisa e desenvolvimento tecnológico com foco na prevenção de doenças e na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, incentivando o desenvolvimento das habilidades e da autonomia de cada indivíduo. Possui uma equipe de profissionais qualificados que desempenham as demais tarefas. Foi uma experiência única e emocionante.

Visita a APAE de Heloíse Almeida

A Associação de Pais e Amigos de Excepcionais de Juazeiro do Norte (APAE-JN) é uma associação beneficente sem fins lucrativos, que pelo o que eu entendi conta com a ajuda de voluntários para os trabalhos gerais, médicos, fisioterapeutas, professores, etc. Conta também com a ajuda do governo e de iniciativas privadas. Além de dar apoio às crianças com deficiência intelectual ainda dão apoio às famílias.  Visitar a APAE foi uma experiência maravilhosa pra mim. A gente sente que cada pessoa que está alí tem algo especial. Conhecemos todo o ambiente, sala de teatro, sala de música, de desenhos, podemos ver o quão talentosos eles são. Fizeram uma apresentação de dança lindíssima pra gente. Eles são lindos, são um amor, merecem todo carinho e atenção.

Visita a APAE de Renata Natália

      A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Juazeiro do Norte – Ce, foi fundada em 25 de abril de 1971 pela senhora Zuila Silva Moraes, impulsionada pelo desejo de ajudar seu filho, portador de Síndrome de Down. Assim, nasceu a APAE com a missão de promover e articular medidas de âmbito municipal que visem assegurar os direitos das pessoas com deficiência, favorecendo a sua inserção social enquanto cidadãos.
     O desenvolvimento do Movimento Apaeano desde o seu início, teve sua concepção filosófica sempre voltada para a defesa dos direitos, a participação das famílias e das próprias pessoas com deficiência, bem como a prestação de serviços voltados ao atendimento clínico e escolar.
        A equipe multidisciplinar é composta pelos setores de Assistência Social, Psicologia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Pedagogia. Quando necessário, contamos ainda com o apoio de profissionais parceiros voluntários de outras especialidades como medicina genética, neuropsiquiatria, odontologia, que muito contribuem na elucidação de diagnóstico, tratamento e realização de exames clínicos e laboratoriais.


A MINHA EXPERIÊNCIA
A oportunidade de estar na APAE foi  incontestável ,esse grupo não é apenas uma associação,pude perceber que acima de qualquer prioridade dos mesmo eles visão a integridade social daquela crianças,buscam a felicidade dos mesmo e mostram  que acima de qualquer deficiência eles são capazes de quebrar suas limitações.São crianças e jovens simpáticos,educados,inteligentes,carinhoso e engraçados.
A visita a APAE ,não é apenas uma visita ou um trabalho que o professor passou mais ,uma experiência de estar com seres humanos normaizinhos como qualquer outro,pois não é quaisquer erro genético ou alguma mutação na formação embrionária  dessas pessoas que vai determinar quem são essas  ou como elas devem ser ou agir.
Não poderia deixar de mencionar a maravilhosa apresentação de dança que algumas daquelas crianças fizeram,foi linda,me surpreenderam pela imensa energia boa que são capazes de transmitir,sem contar que dançam muito melhor do que eu (risos).Então gente é isso,a APAE vem  desenvolvendo  um lindo trabalho para com essas crianças,e um dos mais importantes desempenhado é mostrar para todos QUE SER DIFERENTE É NORMAL

Divulgação dos vídeos dos colegas.

1- Ícaro Meneses - 106.1:
http://icaromeneses.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-tarefa-6-legendar-um.html


2- Ismael Luna - 106.1:
http://ismaelluna.blogspot.com/2011/05/projeto-genoma-humano-atividade-6-da.html

3- Renata Gomes 106.1

http://gomesarruda.blogspot.com/2011/05/video-legendado-de-renata-natalia.html

4- Isabela Fechine :

 http://isafechineodonto.blogspot.com/2011/05/meu-video-gincana-de-genetica.html

5- Gisely Estima:
http://giselyestima.blogspot.com/2011/05/gisely-estima.html

6- Caio Raull - 211.1:
http://caioraull.blogspot.com/2011/05/blog-post.html#comments 

7- Iasodara Fernandes:

http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-de-iasodara-fernandes.html


8- Arodo - 106.1:
http://aprendizdehipocrates.blogspot.com/2011/05/topico-6-da-gincana-legendar-um-video.html


9- EDUARDO SÉRGIO:
http://eduardosergiosampaio.blogspot.com/2011/05/meu-video.html


10- JOÃO RICARDO:
http://ricardoserrita.blogspot.com/2011/05/mitose-em-celulas-animais.html

Construindo a molécula de DNA.

Painel de divulgação, Gincana de Genética

Visita a APAE.

Nesta ultima quinta-feira tive a oportunida de conhecer junto aos meus colegas da faculdade o trabalho da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais(APAE) que atende alunos com deficiência intelectual, múltipla ou síndromes associadas, e fiquei  completamente encantada com tudo que vi. De primeira quero logo ressaltar que não vou demorar muito p voltar lá, adorei tudo, e fiquei muito feliz por ver aquelas criaças se sentirem bem com a nossa presença. O que me chamou mais atenção foi a grande felicidade deles em nos receber, o carinho que passam, e a força de vontade.
Ao chegarmos, recebemos informações dadas pela coordenadora de como é o funcionamento e atendimento da Associação. Logo depois tivemos a honra de assistir a uma linda apresentação do grupo de dança composto pelos alunos da APAE, e em seguida fomos conhecer as instalações da escola. Entrei em todas as salas, falei com todas as crianças e ainda brinquei com aquelas que me deram espaço, consegui ate decorar os nomes de algumas. Passei pela sala de música e cantei um pouco com eles, observei na sala de artesanato e dei os parabéns para aos artesões que realizavam as produções com tanto esforço para que saissem perfeitas. Enfim, a visita foi maravilhosa, amei poder conhecer o que realmente é a APAE.
Agora posso mostrar para a sociedade como se faz a inclusão de deficiêntes superando o preconceito.

Marca Página

Trabalho de Genética: Fragmento de Okazaki.

Um fragmento de Okazaki é um relativamente pequeno fragmento de DNA (com um primer de ARN no termino 5') criado na cadeia atrasada durante a replicação do DNA. Os comprimentos dos fragmentos de Okazaki são entre 1.000 a 2.000 nucleótidos de comprimento em E. coli e entre 100 a 200 em eucariontes. Foram originalmente descobertos por Reiji Okazaki, Tsuneko Okazaki, e colegas, enquanto estudavam a replicação do ADN de bacteriófagos em Escherichia coli.


Esse pequeno texto é particulamente a parte importante para expor sobre o assunto que eu fiquei responsável no trabalho de Genética, que complementa a nota da Av1. O professor distribuiu vários temas para exposição nos corredores da faculdade. É essesncial para adquirir novos conhecimentos.

Mercado de trabalho

Assim como ocorre na Medicina e em outras carreiras na área de Saúde, a maior parte das faculdades de Odontologia está localizada no sudeste e sul do país. Portanto, nessas regiões, a concorrência é acirrada. Já no Norte, no Nordeste e no Centro-Oeste, há carência desse profissional, o que assinala a má distribuição de cirurgiões-dentistas pelo país. "Essa distribuição mudou bastante o perfil do profissional, em especial nos grandes centros. Ele deixou de ser exclusivamente autônomo, trabalhando em um consultório particular, para buscar vagas no setor público. Há levantamentos que mostram que 60% dos cirurgiões-dentistas têm algum vínculo com o setor público, portanto este é o maior empregador nos últimos anos", explica Maria Ercília de Araújo, coordenadora da graduação da USP. Contando com o Sistema Único de Saúde (SUS), o total de cirurgiões-dentistas no setor público chega a 70 mil. Em junho de 2010, o Ministério da Saúde editou uma portaria que dá direito a atendimento odontológico em hospitais públicos a pessoas com necessidades especiais ou portadoras de deficiência. Serão criadas novas vagas para esse atendimento, e profissionais especializados em pediatria, geriatria e doenças bucais devem ser os mais requisitados. Na área privada, o mais comum é o formado primeiro trabalhar como funcionário em clínicas odontológicas, principalmente nas populares, para depois abrir o próprio consultório. Para o autônomo, as áreas mais aquecidas são a dentística restauradora, a endodontia, a odontopediatria e a implantodontia. Nesses casos, as capitais e as grandes cidades são os melhores mercados. Com o envelhecimento da população, a odontogeriatria também apresenta boas perspectivas.

Esse texto me leva a pensar sobre a grande desunião que existe no mundo da odontologia entre os profissionais desta área. Ainda estou no primeiro semestre mas não posso deixar de escutar e me preocupar com essa situação, é notavel a ´richa´  na qual um quer sempre derrubar o outro, deixando o respeito em ultimo lugar.